Noonan syndrome with multiple lentigines
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Hypochondroplasia
- Heart-hand syndrome
- Multiple osteochondromas
- Fibrous dysplasia of bone
- Femur-fibula-ulna complex
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Aicardi-Goutières syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Familial abdominal aortic aneurysm
- Leber hereditary optic neuropathy
- Barth syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Familial bicuspid aortic valve
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Noonan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Gaucher disease type 3
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Diamond-Blackfan anemia
- Noonan syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Costello syndrome
- Maffucci syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Von Hippel-Lindau disease
- Familial ovarian cancer
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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- Hypochondroplasia
- Heart-hand syndrome
- Multiple osteochondromas
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
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81377 München
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Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
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- Rare cardiomyopathy
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- Friedreich ataxia
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Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
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Herzkind e.V.
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